Boj za zeleno bo tudi boj za Loro

V sklopu pete etape dirke Po Sloveniji bomo osvetlili zgodbo komaj dvoletne Lore, katere prihodnost je zaradi redke genske bolezni negotova. V kolikor lahko, se v zgodbo vključite tudi sami in donirajte po svojih zmožnostih; znesek za izvedbo terapije je izredno visok in vsak prispevek bo pomagal.

Kolesarska dirka Po Sloveniji ima status enega največjih športnih spektaklov v Sloveniji, s tem pa tudi možnost izpostavitve zgodb, ki niso nujno neposredno povezane z dirko. Tokrat smo v organizacijskem odboru dirke prisluhnili zgodbi dvoletne deklice Lore, ki je dobila diagnozo redke genske bolezni, natančneje sindrom GAND, ki je do sedaj prizadel le približno 400 otrok po vsem svetu. Zaradi mutacije gena GATAD2B otroci s tem sindromom ne morejo govoriti, imajo težave s hojo, ne nadzorujejo izločanja, zaostajajo v razvoju, trpijo zaradi epilepsije, težav s srcem, hranjenjem in požiranjem. Njihova prihodnost je negotova.

Vendar za Loro obstaja upanje.

Starši deklice so se povezali z najboljšimi raziskovalci na področju genske terapije v Sydneyju, v Avstraliji, in izvedeli, da je Lorin gen odličen kandidat za razvoj genske terapije. Ta bi ciljala nevronske celice, kjer bolezen povzroča največ škode. Lorin gen je zelo podoben sindromu CTNNB1, za katerega so isti raziskovalci v preteklosti že razvili gensko terapijo za slovenskega dečka Urbana.

Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje. Z razvojem tega zdravila bi lahko pomagali tudi drugim otrokom v Sloveniji in po svetu, ki se soočajo s podobno diagnozo. Za razvoj genske terapije potrebujejo 1 milijon evrov, za dosego cilja manjka še 600 tisoč evrov. Ker so raziskovalci že optimizirali nekatere procese in našli partnerje, je ta še vedno visok znesek nižji, kot ga zahteva tovrsten razvoj zdravila.

S svojim prispevkom boste tako pripomogli k razvoju razvoju genske terapije za Loro in druge otroke, ki so se rodili s tem sindromom.

Kako lahko pomagate?
Sredstva zbira društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki, donirate pa lahko na več načinov:
• Z donacijo na TRR SI56 0400 1004 7069 045, sklic: SI99, namen: Lora,
• Preko SMS sporočil LORA5 in LORA10 na 1919.
• S prispevkom 1 % dohodnine, namenjenega društvu Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki.

Zgodbo Lore bomo dodatno izpostavili v sklopu pete etape, na ciljnem prostoru v Novem mestu pa se boste lahko tudi srečali s starši deklice in se sami prepričali, da bo šla pomoč v prave roke.

Hvala vsem, ki lahko pomagate in pomagate ustvarjati svetlejšo prihodnost za Loro in in vse otroke, ki jih je ta bolezen prizadela.